MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG O MEGACOLON CONGENITO AGANGLIARE

di Serena Orlando,  

 Infermiera,  Sala Operatoria - Chirurgia Pediatrica- Ospedale dei bambini-" Di Cristina" -ARNAS civico Palermo

Una definizione aggiornata della malattia di Hirschsprung (HSCR) è quella di un gruppo di affezioni congenite, più che una singola malattia, tutte caratterizzate dall’assenza dei neuroni del SNE (cellule gangliari) nel tratto retto-colico distale con estensione prossimale variabile.

La variabilità del fenotipo anatomopatologico e clinico è in relazione alla lunghezza del segmento agangliare, che nelle forme classiche di HSCR è confinato al retto-sigma e al colon discendente, nelle forme ultralunghe può invece estendersi a tutto il colon e parte dell’intestino tenue.

EMBRIOLOGIA

Benché molte possano essere le ipotesi embriopatogeniche, quella che ha conosciuto maggiori consensi, si basa su un difetto della migrazione craniocaudale dei neuroblasti che originano dalle creste neurali, che normalmente dovrebbero raggiungere l’intestino tenue alla 7 settimana di vita gestazionale e il retto alla 12 settimana. Il riscontro di forme cliniche con estensione variabile del segmento agangliare potrebbe essere interpretato come interruzione del processo di migrazione in momenti gestazionali differenti.

FISIOPATOLOGIA

Da un punto di vista fisiopatologico il segmento agangliare è caratterizzato da un alterata motilità intestinale ed in particolare da una incapacità di rilasciamento e progressione del bolo fecale. Le alterazioni innervative del segmento agangliare rendono ragione del principio cardine della strategia chirurgica della HSCR, che è quello di resecare il segmento distale che presenta un sistema nervoso enterico senza cellule gangliari. 

ETIOPATOGENESI

La malattia di HSCR o più comunemente chiamata “Megacolon” è definita una neurocristopatia perché origina da un difetto di migrazione dei neuroblasti di derivazione delle creste neurali. Queste cellule, per poter formare il SNE, devono lasciare il tubo neurale e migrare nell’intestino primitivo in direzione craniocaudale. Questi eventi sono regolati da meccanismi cellulari e molecolari ancora poco conosciuti.

Nel 1994 un gene (RET) causa di HSCR è stato identificato nel cromosoma 10, le cui mutazioni sono responsabili di forme autosomico-dominanti. Allo stato attuale delle nostre conoscenze sono stati individuati 9 geni responsabili; è tuttavia da sottolineare il fatto, che il gene maggiormente responsabile resta il gene RET.

INCIDENZA ETA’ E SESSO

L’incidenza è di circa 1:5000 nati vivi; il valore reale potrebbe tuttavia essere sottostimato poiché per alcune forme ultralunghe persistono tuttora problemi diagnostici.

La malattia ha una spiccata prevalenza nel sesso maschile.

CLASSIFICAZIONE

Lo schema di classificazione proposto da Bettex (1976) prevede la suddivisione della HSCR in tre gruppi principali di affezioni, tenendo conto della lunghezza dell’aganglia, delle caratteristiche cliniche, dei criteri terapeutici.

1. PRIMO GRUPPO comprende le forme classiche di HSCR con aganglia che interessa il retto, il retto-sigma, o il colon discendente sino alla flessura splenica. Queste forme rappresentano oltre l’80% dei casi e sono caratterizzate dal classico megacolon, prossimale al segmento agangliare.

2. SECONDO GRUPPO comprende le forme ultracorte di HSCR con interessamento dell’affezione limitata agli ultimi 2-3 cm distali del retto. Sul piano strettamente clinico queste forme sono caratterizzate dal quadro del megaretto.

3. TERZO GRUPPO comprende le forme ultralunghe, che comprendono tutti i casi di aganglia colica con interessamento esteso a più di metà colon traverso. Più frequentemente si tratta di forme con aganglia totale del colon (TCA). Questo gruppo include anche i casi con aganglia estesa all’intestino tenue. Nel loro complesso le forme ultralunghe rappresentano circa l’80% di tutti i casi di HSCR.

CLINICA

La storia clinica può insorgere alla nascita con ritardata emissione di meconio, dopo le prime 24 ore di vita, costipazione, progressiva distensione addominale. Tale sintomatologia può regredire spontaneamente o, più frequentemente, essere interrotta dall’uso di sonde rettali neonatali, o clisterini di pulizia. Il quadro clinico di esordio della HSCR può tuttavia risultare molto variabile per forma e severità. Spesso l’emissione di meconio risulta parziale, piuttosto che ritardata, e pertanto il primo segno clinico di malattia può non essere facilmente riconosciuto.

QUADRI CLINICI PRINCIPALI

OCCLUSIONE NEONATALE PERSISTENTE  Ben presto, dopo la nascita, vi è un enorme accumulo di feci e gas nell’intestino dilatato, a monte del segmento agangliare. Il quadro clinico è caratterizzato da assenza di evacuazioni spontanee, distensione addominale ingravescente e vomito.

Questo quadro necessita di una precoce colostomia o ilostomia derivativa sul segmento intestinale neurogangliare.

COSTIPAZIONE CRONICA PROGRESSIVA  Si realizza quando i segni iniziali, legati alla ritardata emissione di meconio, si risolvono spontaneamente, o con la semplice stimolazione rettale, e subentra un quadro di stipsi cronica progressiva, che risponde ai normali clisteri di pulizia. I pazienti di questo gruppo, quando correttamente diagnosticati, giungono all’intervento chirurgico radicale senza la necessità di eseguire un intervento colostomico d’urgenza.

ESORDIO SFUMATO CON EVOLUZIONE OSTRUTTIVA  Si realizza quando i pazienti presentano per settimane o mesi segni di malattia, seguiti da un periodo di stipsi ostinata, che evolve in ostruzione cronica. Questi bambini manifestano una grave distensione.

DIAGNOSI

DATI DI LABORATORIO  Non esistono esami sierologici o ematologici indicativi di megacolon congenito agangliare.

RADIOGRAMMA DIRETTO  Si esegue per dimostrare i segni di una ostruzione bassa incompleta, con distensione gassosa del colon e del tenue.

CLISMA OPACO  Indagine radiologica che si effettua previo clistere di mezzo liquido radiopaco. Il bambino non deve avere alcuna preparazione intestinale prima dell’esame.

Il segno radiologico principale è rappresentato dalla disparità di calibro tra il segmento patologico e il segmento a monte, normalmente innervato, che risulta dilatato (segno del fumaiolo). Tra i due si rileva la zona di transizione conformata a imbuto in corrispondenza della quale il calibro varia più o meno progressivamente.

TERAPIA

I principi che sono alla base del trattamento chirurgico della HSCR hanno la finalità di rimuovere la causa che ha determinato la formazione del megacolon prossimale. Il compito del chirurgo è quindi di resecare il tratto distale agangliare e permettere il normale funzionamento del colon normoinnervato.

Negli ultimi dieci anni la tendenza generale è quella di ridurre al massimo la colostomia derivativa. E’ possibile gestire il paziente con la normale pulizia intestinale sino al momento del trattamento radicale senza cioè praticare la colostomia. L’età del trattamento radicale è stata progressivamente abbassata e questo risulta attualmente ideale se praticato nei primi due mesi di vita.

Nel tempo sono state descritte tre principali tecniche chirurgiche per il trattamento radicale della HSCR: Swenson, Duhamel, Soave.

Attualmente la preferenza va alla tecnica di Soave soprattutto nei neonati e nei lattanti.

Consiste nell’esportazione (resezione) del segmento intestinale malato, solitamente come già detto, il retto o il retto-sigma, con il ricongiungimento (anastomosi) del tratto intestinale più alto e sano all'ano.

Questo viene generalmente ottenuto con un intervento che comporta l’apertura della cavità addominale, passando dalla sua parete anteriore (laparotomia).

Da tre anni circa è stata messa a punto una nuova tecnica chirurgica, peraltro descritta per la prima volta oltreoceano qualche anno fa, grazie alla quale, l’intervento di resezione intestinale e di anastomosi viene eseguito in un unico tempo per via transanale (usando come via di accesso alla cavità addominale, l’ano stesso) consentendo così, di evitare l’incisione e l’apertura dell’addome attraverso la sua parte anteriore. E’ una procedura relativamente rapida; la durata media dell’intervento è di circa due ore.

I vantaggi per i piccoli pazienti sono evidenti:

• Consente la ripresa dell’alimentazione la sera stessa dell’intervento (non c’è infatti la paralisi dell’intestino normalmente presente dopo qualsiasi intervento eseguito per via addominale)

• C’è una pronta ricanalizzazione intestinale

• Si riduce la durata del ricovero, elemento questo che è strettamente correlabile ad un maggior rischio di complicazioni legate alla ospedalizzazione prolungata o ad eventuali infezioni della ferita

• Le cicatrici dell’intervento non appaiono esternamente con indubbio vantaggio estetico

• Si riduce lo stress psicologico dei genitori, in quanto i bambini sottoposti a questo tipo di intervento sono dimessi in media, 4 giorni dopo l’atto chirurgico.

COMPLICANZE

Nell’esperienza dei casi trattati con questa tecnica, le complicanze immediate postoperatorie sono paragonabili per tipologia e per numerosità a quelle conseguenti alla tecnica tradizionale per via addominale: in pratica sono molte rare.

Come per tutte le tecniche di resezione intestinale, anche per questa tecnica mininvasiva, è bene, a distanza, controllare che il bambino evacui quotidianamente e regolarmente.

In particolare, se il segmento malato esportato coinvolge un tratto colon relativamente lungo, possono presentarsi episodi anche ricorrenti di infezioni intestinale (enterocoliti) da curare energicamente con terapie antibiotiche e dieta appropriata.

PRESCRIZIONI DOMICILIARI- PROGNOSI

Nel primo mese postoperatorio i neonati e i lattanti possono presentare evacuazioni frequenti (modeste emissioni una o più volte al giorno). Questo aspetto deve richiamare l’attenzione dei genitori e del pediatra sulla cura della cute perianale per evitare l’insorgenza di fastidiose lesioni cutanee.

Nei bambini già svezzati, l’unica raccomandazione è quella di non eccedere con l’utilizzo di scorie nella dieta. In generale, un piccolo trattato per HSCR classica ha una vita ed una alimentazione del tutto normale.

Bibliografia

Chirurgia pediatrica- Approccio e gestione del bambino con problemi chirurgici

 Aut. Gian Battista Parigi Edizioni Masson

D.J. Hackam  K.K. Reblock  R. E. Redlinger  E. M. Barksdale Jr.

Diagnosis and outcome of Hirschsprung’s disease: does age really matter?

Pediatric Surgery International ( 2004) 20: 319-22

Immagine tratta da:  

http://www.annegeddes.com di Anne Geddes.

Pubblicato su Infermierionline.net il 31.10.05

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